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Hospital Sant Joan de Déu. Tratamientos en niños con AMC

Hace algún tiempo me puse en contácto con el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y con el reciente Registro de Enfermedades Raras que tienen allí.
El pasado viernes (día 10 de Julio) me llamaron y estuvimos cerca de una hora hablando por teléfono. Fueron encantadores y, al contrario de Madrid, me decían que hablar de AMC era algo muy corriente. Disponen de mucha información sobre AMC, tratamientos y una Unidad especializada en MM.SS.
Al poco rato, me enviaron este correo que os traslado:
“Hola Toñi,
Ha sido estupendo poder compartir este rato contigo.
Te paso algunos datos de los que hemos hablado.
Hemos estado el Dr Francesc Palau y la Dra. Mercedes Serrano, ambos del recientemente creado Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu.
Según nuestro censo de niños afectados por enfermedades raras, tenemos más de 30 niños con artrogriposis múltiple.
Además hay una sensibilidad especial por este grupo de pacientes y una acreditación CSUR en el Servicio de Ortopodia Infantil que avala esta experiencia.
Tenemos disponible un Espacio de Asociaciones desde donde se intenta garantizar a las familias de nuestro hospital la información sobre las asociaciones existentes minimizando así su soledad. Así, a partir de ahora, realizaremos una labor de difusión de la existencia de la Asociación de ámbito nacional AMC e invitaremos a las familias a contactar y participar en ella.
Desde nuestro hospital intentamos ofrecer todo el apoyo logístico y humano que está en nuestra mano para labores de difusión y actividades que mejoren el conocimiento, la capacitación de familias y profesionales sanitarios y otros (educadores, trabajadores sociales…) por lo que esperamos poder ser de ayuda en un futuro, por ejemplo en jornadas o reuniones.
Aquí te señalo además dos páginas web donde se pone de manifiesto nuestra intención de acompañar a las familias, no sólo en su estancia en el hospital, si no también cuando y donde nos necesiten (es el caso dewww.guiametabolica.org) incluso fomentando el trabajo en equipo de familias y médicos para mejorar el conocimiento de la enfermedad como una nueva forma de realizar investigación (www.rarecommons.org )
Aquellas familias que quieran contactar con nosotros pueden ponerse en contacto en iper@hsjdbcn.org y te dejo el logo de nuestro espacio de asociaciones, lugar desde el que ofrecemos también nuestro apoyo.
Un abrazo y gracias por tu confianza,
Merche Serrano”
Hospital Sant Joan de Déu
( 93 253 21 00 (Ext: 71462/70418) | www.guiametabolica.org |www.rarecommons.org
El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y…
GUIAMETABOLICA.ORG

Cuenta asociado AMC

Cuenta Bancaria:

IBAN: ES86 00195806114010000251

Titular de la Cuenta: AMC-Artrogriposis Múltiple Congénita-España
Entidad: Bancorreos
Dirección: Calle Santiago Alió, 10
28038 Madrid
Tlf.: 91 913808223
Horario para hacer el Ingreso (30 por familia con AMC): De Lunes a Viernes de 8:30h a 18:00h.
Os recuerdo que la Cuota de Socio son 30€ anuales por familia (independientemente del número de personas afectadas por AMC) y que es imprescindible cumplimentar el formulario que tenemos ubicado en Alta Socio.
Al hacer el Ingreso poner en concepto: Cuota Socio, año que se paga, Nombre y Apellidos.
Ejemplo: (Cuota Socio 2015, Jose Garcia Garcia) y enviar copia del ingreso al correo de la asociación: artrogriposis.multiple@gmail.com
Más adelante os informaremos del Nº de Socio que cada uno tiene.
Se establece como fecha límite para realizar el Ingreso de la Cuota el 25 de enero de cada año.
Hay personas que no tienen AMC pero que son amigos, familia, etc. de alguien con AMC y también quieren ser socios. Así que os recuerdo que esa posibilidad está contemplada en los Estatutos que tenéis en la Página de Face Book.
Un fuerte abrazo

II Convocatoria de Ayudas del "Fondo Carrefour de Apoyo a las Enfermedades Raras

Comunicado de FEDER:

Estimados socios,
Tenemos el placer de anunciaros el lanzamiento de la II Convocatoria de Ayudas del “Fondo Carrefour de Apoyo a las Enfermedades Raras – Colección PreciOsos”
Podrán concurrir a esta convocatoria entidades miembros de FEDER que presenten solicitudes destinadas a beneficiar a menores entre 0 y 21 años con Enfermedades Raras.
Este año lanzamos dos convocatorias diferenciadas:
CONVOCATORIA A: está destinada a socios de FEDER. Cuenta a su vez con dos modalidades: ayudas individuales (MODALIDAD 1) y ayudas grupales (MODALIDAD 2).
El plazo de presentación de proyectos se extenderá desde el 30 de junio al 17 de agosto de 2015, ambos inclusive.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lanza la II Convocatoria de Ayudas destinada a dotar de los recursos necesarios a menores y jóvenes hasta 21 años con enfermedades raras o poco frecuentes para su desarrollo personal en igualdad de condiciones.
Los menores con enfermedades raras, además de medicación, requieren la aplicación de otros productos y técnicas sanitarias, así como servicios rehabilitación complementarios, apoyo psicológico, desplazamientos y ayudas técnicas y materiales, que quedan fuera del sistema sanitario o cuya cobertura por la Seguridad Social no responde a la urgencia y necesidad con la que pueden llegar a encontrarse muchas familias.
IMPORTE DEL FONDO
El fondo de ayudas estará dotado de un total 100.000 € que se distribuirá de la siguiente forma:
Para las ayudas individuales se destinará el 60% del total del fondo. (Podrán concurrir tanto entidades socias de FEDER como personas individuales)
Para las actividades grupales se destinará el 40% del total del fondo. (Podrán concurrir entidades socias de FEDER)
En caso de que se produzca remanente, el mismo será destinado a la III Convocatoria de ayudas.
PLAZOS:
Plazo de solicitud: del 30/06/2015 al 15/08/2015
Plazo de subsanación: 10 días naturales a partir de la notificación desde FEDER.
Fecha prevista de resolución: Mes de octubre 2015
Plazo de ejecución comprendido entre el 01/04/2015 y el 31/03/2016.
El plazo de justificación de las ayudas finaliza el 15/04/2016.
Una vez finalizados los plazos establecidos, no se podrá recibir ningún documento, teniendo
en cuenta que la no presentación en tiempo y forma de la documentación requerida será causa de baja del expediente sin más trámite.
BASES DE CONVOCATORIA
Convocatoria A dirigida a entidades miembros de FEDER: ayudas grupales e individuales.
SOLICITUDES
1.-Solicitud de Ayudas individuales agrupadas y priorizadas por las entidades socias de FEDER.
Las entidades presentarán las ayudas individuales ordenadas indicando en primer lugar menor con mayor urgencia y necesidad y así sucesivamente.
Las ayudas estarán destinadas a cubrir, en todo o en parte:
La compra de fármacos o productos farmacológicos no abonados por la Seguridad Social
Productos ortopédicos y orto protésicos
Servicios de logopedia
Servicios de rehabilitación
Apoyo psicológico
Análisis clínicos y genéticos
Desplazamientos de los beneficiarios para recibir estos tratamientos.
La entidad solicitante será responsable tanto de la solicitud, como de la gestión y justificación de la ayuda concedida. Así mismo, también serán responsables de que las ayudas lleguen a su destino y sean invertidas en las ayudas solicitadas. 
2.- IMPORTES DE LAS AYUDAS
Para ayudas individuales se establece 500 € de máximo por menor, cobrando especial referencia los criterios de urgencia y necesidad que serán valorados por un Comité Técnico independiente.
Así que si alguno de vosotr@s, socios de AMC-España necesitáis este tipo de Ayudas, comunicárnoslo. OK?

Nota de Prensa FEDER

Tras la Nota de Prensa que se ha enviado a varios sitios, recibimos este enlace a través del Departamento de Comunicación de FEDER.
“Buenos días,
soy Elena Mora, del Departamento de Comunicación de FEDER. Quería confirmarle que hemos publicado en nuestra web la nota de prensa que nos han remitido (http://www.enfermedades-raras.org/…/4372-nace-en-espa%C3%B1…) y que daremos difusión a través de nuestras redes. También aprovecho para comentarles que cualquier asunto en el que podamos ayudar, estamos a su disposición.”

Carlos III registro personas con AMC

Os completo la Información del Carlos III. ES MUY IMPORTANTE PARA NOSOTROS (somos los más interesados) EN FACILITARLES NUESTROS DATOS CON OBJETO DE SABER CUANTAS PERSONAS CON AMC HAY EN ESPAÑA. ESTE REGISTRO ERA UNO DE NUESTROS OBJETIVOS MARCADOS EN LOS ESTATUTOS DE LA ASOCIACIÓN. POR TANTO, DADO QUE EXISTE UN BUEN EQUIPO FORMADO POR PROFESIONALES QUE VAN A REALIZAR ESE ESTUDIO, ES OBVIO QUE NOSOTROS TENEMOS QUE REGISTRARNOS.
ESPERO QUE TODOS SEAMOS COLABORADORES. NOS VA MUCHO EN ELLO.
SI DECIDIMOS DAR MUESTRAS DE SANGRE (Según refieren a los niños se les toma muestras de saliva para evitar traumas con la extracción de sangre con los pinchazos) QUE QUEDAN EN EL BIOBANCO, FACILITARÁ LA GESTIÓN E INVESTIGACIÓN SI UN GRUPO DE MÉDICOS/INVESTIGADORES DECIDEN AVERIGUAR ALGO SOBRE LA AMC SIN NECESIDAD DE PERDER TIEMPO VALIOSO Y RECURSOS DADO QUE YA ESTÁN AHÍ LAS MUESTRAS Y NO HAY QUE BUSCAR POR TODA LA GEOGRAFÍA ESPAÑOLA PARA ENCONTRAR PERSONAS CON AMC.
Este es el Comunicado que han enviado al correo de la Asociación:
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) decidió financiar la construcción de una aplicación Web segura para albergar el registro. Desde entonces, los profesionales del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) seguimos trabajando en la aplicación para el registro de enfermedades raras no solo para convertirla en una herramienta de trabajo para investigadores, sino también para el conocimiento general de la localización, identificación y distribución de las enfermedades raras en España.
Este Registro es un censo que está dirigido a todos los pacientes con enfermedades raras sin excepción, en el que se recogerá la información referente a datos personales de los pacientes así como datos referidos al desarrollo y evolución de la enfermedad que padezcan.
El objetivo del Registro consiste en desarrollar y mantener actualizado un censo, fiable y lo más completo posible, de pacientes que padezcan una enfermedad rara para poder desarrollar una investigación de mayor calidad y validez.
El registro es útil para ahondar en la clasificación y codificación de las enfermedades raras, conocer aspectos detallados de cada enfermedad por que cada paciente formará parte de un registro específico de su enfermedad, facilitar la investigación y disponer de datos concretos para definir políticas de Salud Pública.
Es muy importante la participación de todos los pacientes, ya que contando con el mayor número de personas afectadas por una enfermedad concreta se podrá conocer y evaluar el diagnóstico, los tratamientos y todas las consecuencias de esa enfermedad.
Nos interesa resaltar la confidencialidad. El Registro está declarado en la Agencia Española de Protección de Datos y la información contenida en él cumple con las normas que dicha Agencia exige para los ficheros de alta sensibilidad. Los datos para la investigación se manejarán de forma anónima. Solo tendrán acceso a la información los responsables del Registro IIER (ISCIII). Cualquier otro investigador que desee obtener información de su enfermedad deberá acreditar el tipo de investigación que pretende desarrollar, contar con la aprobación del Comité de Ética y comprometerse a devolver los resultados de su investigación a los pacientes.
Los beneficios de pertenecer al registro son contribuir al conjunto de la información y de las investigaciones de su enfermedad, participar en estudios desde el propio ordenador de casa y ver resultados colectivos de los mismos y disponer de información de su enfermedad, nuevos hallazgos, tratamientos, etc. que irán incorporándose a la página Web según se vaya perfeccionando el sistema.
Ofrecemos colaborar con las asociaciones y con los pacientes para facilitar la incorporación de datos especialmente a aquellos pacientes que por las condiciones de su enfermedad no puedan hacerlo personalmente y aquellos que no tengan los medios informáticos para solicitar su inclusión en el Registro. 
La solicitud para inscribirse en el Registro se hace a través de la páginahttps://registroraras.isciii.es
Al solicitar dicha inscripción se piden: Datos personales (nombre, apellidos, etc.) un informe médico en el que figure el diagnóstico de la enfermedad que padece y un consentimiento informado que debe ser firmado y remitido por correo al IIER. Esta documentación es imprescindible para que la solicitud pueda ser tramitada en el IIER.
Les enviamos una presentación del Registro del Instituto de Salud Carlos III y los documentos que se solicitan para que desde la asociación den a conocer el Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, a través de un enlace en su Web, en los boletines o revistas, exponer el Registro en los encuentros o jornadas de la asociación…debemos trabajar para que todas las personas con esta enfermedad conozcan el registro y tengan la oportunidad de inscribirse.
Gracias por su colaboración y ayuda, sin ella sería imposible la realización de esta labor relevante para la investigación de las enfermedades raras.
Un saludo,
Registro de Enfermedades Raras
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
Instituto de Salud Carlos III
Telf. 918222032
registro.raras@isciii.es