ARTROGRIPOSIS

¿QUÉ ES LA ARTROGRIPOSIS?

  • Síndromes neuromusculares no progresivos presentes al nacer
  • Debilidad y contracturas musculares
  • Rigidez articular
  • Suele afectar a miembros superiores e inferiores
  • A veces columna vertebral y órganos internos
  • Se adquiere durante el período de gestación
  • En algunos casos se hereda genéticamente

¿CÚAL ES LA CAUSA?

Se desconocen las causas concretas. Pueden existir muchas y apenas hay investigación ni estudios.

Un tercio de los casos son de ocurrencia esporádica pero un número importante de  Artrogriposis tienen base genética o son parte de síndromes diversos que se transmiten a través de diferentes formas de herencia.

¿QUÉ PUEDE LIMITAR EL MOVIMIENTO?

– Procesos miopáticos, neuropáticos, displasia o deficiencias en la circulación sanguínea.

– Limitación del espacio y/o restricción del movimiento intrauterino o cualquier alteración uterina que impida el movimiento del feto.

– Algunas enfermedades maternas como esclerosis múltiple, diabetes mellitus y miastenia grave, también se pueden considerar asociadas a la Artrogriposis.

Para más información se puede consultar en Bibliografia 

¿POR QUÉ ES CONSIDERADA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE?

Según Orphanet se estima que en España la incidencia o prevalencia se encuentra en una franja entre 1 y 9 de cada 100.000 nacimientos vivos. Según estos datos podríamos decir que en España hay entre  4.700 y 18.800 personas o afectados.

¿QUÉ TIPOS HAY?

Más de 400: Se estima que pueden existir alrededor de 400 tipos de Artrogriposis. Así podemos hablar de Amioplasia, Artrogriposis distal, Síndrome de Pterygium Síndrome de Pterigium, de Freeman-Sheldon, osteocondrodisplasias, etc. Principales tipos:

ARTROGRIPOSIS NEUROPÁTICA ARTROGRIPOSIS MIOPÁTICA AMIOPLASIA
  • La más frecuente.
  • Causada por fallos en la formación de los nervios, en la maduración o en su función.
  • Presenta deformidades en las cuatro extremidades, como hombros plegados hacia dentro, codos extendidos o en semiflexión, muñecas dobladas con desviación, rodillas flexionadas o no, desviaciones en la columna (escoliosis), huesos largos y delgados, por lo que pueden quebrarse fácilmente, o antebrazos en pronación.
  • Menor prevalencia.
  • Con afección únicamente muscular.
  • Los músculos se forman anormalmente o se desarrollan bien, pero su función no es la adecuada.
  • También denominada Artrogriposis Múltiple Congénita (clásica).
  • Supone más del 40% de los casos.
  • Es de aparición esporádica.
  • Destaca la presencia de contracturas articulares, generalmente en las cuatro extremidades.

TRATAMIENTOS

La Artrogriposis es una enfermedad crónica que acompaña durante toda la vida, no tiene cura, sino terapias y tratamientos esenciales para mejorar o mantener la calidad de vida, la autonomía, y la independencia de las personas afectadas

El tratamiento ideal y global para las personas afectadas por Artrogriposis debería ser coordinado por un equipo multidisciplinar, que actualmente no existen, compuesto al menos por:

Las personas con Artrogriposis necesitan tratamientos durante toda su vida, para conservar la musculatura y movilidad de las articulaciones, permitiendo conseguir y mantener una mejor calidad de vida y autonomía.

Actualmente, los tratamientos están financiados por la sanidad pública solo durante la edad pediátrica, ya que en la edad adulta no se consideran necesarios. Pero al tratarse de una enfermedad crónica, son de vital importancia durante toda la vida.

DISCAPACIDAD Y DEPENDENCIA

  • En todos los casos, la Artrogriposis conlleva un cierto grado de discapacidad, que provoca diferentes niveles de dependencia para realizar las actividades de la vida diaria.
  • La discapacidad es provocada por dificultades físicas, mentales, intelectuales o sensoriales que afectan la forma de interactuar y participar plenamente en la sociedad. Por ello, se necesitan garantías suplementarias para vivir con plenitud de derechos o para participar en igualdad de condiciones que el resto de ciudadanía en la vida económica, social y cultural.
  • Por su parte, la situación de dependencia es la pérdida de parte o toda la autonomía, en este caso provocada por la discapacidad, que hace necesaria la ayuda de otra persona para realizar las actividades básicas de la vida diaria, o de otros apoyos para la autonomía personal. Toda persona en esta situación debe poder controlar, afrontar y tomar decisiones personales acerca de cómo vivir, de acuerdo con las normas y preferencias propias.
  • Si necesitas más información sobre las diferentes ayudas a las que puedes optar (atención temprana, ayuda por hijo a cargo, utilidades del título de discapacidad y del grado de dependencia, etc) no dudes en contactar con nuestro servicio SIO.

ENLACES Y PUBLICACIONES

CENSO AMC

ASOCIACIONES: ASEM, FEDER, CERMI

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PROFESIONALES Y CENTROS DE REFERENCIA

Aunque no existen Centros Especializados en AMC, sí se cuenta con diferentes Hospitales con larga trayectoria en la atención, tratamiento y seguimiento de pacientes con AMC. Algunos de ellos significativos como:

  • Hospital Infantil Universitario Niño Jesús en Madrid. CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) en Ortopedia Infantil: Atienden pacientes con AMC
  • Hospital Universitario Ramón y Cajal. CSUR Ortopedia Infantil
  • Hospital Universitario 12 de Octubre en Madrid. CSUR Enfermedades Neuromusculares Raras
  • Hospital Universitario La Paz. CSUR Neurocirugía Pediátrica, Ataxias y paraplejías hereditarias
  • Hospital Materno Infantil Teresa Herrera. CSUR Traumatología pediátrica.
  • Enfermedades Neuromusculares raras, Ortopedia Infantil. Hospital Sant Joan de Deu Barcelona
  • Enfermedades Neuromusculares raras, Ortopedia Infantil. Hospital Sant Pau y Santa Creu de Barcelona

Para mayor Información contacta con la Asociación

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