Ayer 5 de marzo se ha celebrado en Madrid el acto principal del Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado cada año por FEDER, y presidido por Su Majestad la Reina Letizia y la Ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, María Luisa Carcedo.

Como en anteriores ocasiones, desde la Asociación AMC – Artrogriposis Múltiple Congénita – España hemos participado en el acto , esta vez representados por nuestro pequeño Iago y sus papás

Personalidades como Christian Gálvez, Vicente del Bosque o Ana Rath han protagonizado el acto.

Durante el mismo, Ana Rath ha destacado que más del 40% de los afectados ha esperado más de 4 años para un diagnóstico, y que hasta 350 millones de personas en el mundo tienen enfermedades raras. Además, el 80% son pediátricas, afectan a niños.

Por su parte, Christian Gálvez ha hablado del mecenazgo a través de instituciones públicas y personas físicas.

Por último, Su Majestad la Reina Letizia ha pedido compromiso, pues no es sólo ciencia lo que demandan y merecen los afectados, sino también prestaciones, comprensión, apoyo, recursos… en definitiva, resultados. Hay que dar importancia a quienes tienen una enfermedad rara y a quienes aman a los que tienen una enfermedad rara.

HOY CELEBRAMOS EL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS. Y lo hemos hecho participando en la VIII Jornada organizada por CIBERER.

Aquí puedes ver el programa: 

La Jornada ha arrancado con el manifiesto de los ponentes de la necesidad de tener un plan real de medicina genómica en España, que es una tarea pendiente y comparándonos con otros países muy retrasada. Eso se evidencia además con la inexistencia de una especialidad en genética, necesario para la medicina de precisión que hoy se demanda, en especial en las enfermedades raras. 

Algunos ponentes y en especial Carrión han manifestado también que no hay una equidad real entre las Comunidades Autónomas, tanto el acceso a diagnóstico, desde el punto de vista asistencial, como en los recursos para investigar. Existe desigualdad en las inversiones para investigación, y aunque se ha avanzado mucho en la creación de una red de colaboración, la realidad es que seguimos descoordinados y aún queda mucho por hacer. El circuito para hacer que funcionen los CSUR es inexistente. Destaca además que deberíamos de trabajar para estar en más redes europeas de EERR, sólo participamos en 17 de las que existen actualmente, y para conseguirlo, el apoyo institucional es necesario. 

Pero aún a pesar de todas las trabas hemos podido avanzar, este avance lo hemos visto en la última mesa, dónde se han mostrado casos de éxito de la colaboración de las asociaciones de pacientes con los investigadores, a través de Consejo Asesor externo de pacientes creado por el  CIBERER y en que FEDER participa. Esto ha supuesto un desafío, pero se han conseguido poquito a poco resultados. 

Como conclusión: Para acelerar el proceso y mejorar los tiempos sigue haciendo falta más difusión, más formación e información dirigida a los pacientes y que los pacientes formen también a los investigadores para el desarrollo de estrategias terapéuticas asociadas a la sintomatología de la enfermedad, no hay que olvidar que el investigador no sustituye al médico, y resaltar la necesidad de especialistas en FEDER. En definitiva, más tiempo, más esfuerzo económico y una apuesta política real.