VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras

Este Congreso tendrá lugar en el mes de Octubre  en Murcia y desde FEDER comunican la posible solicitud de becas para la asistencia a Asociaciones, estudiantes de España e Iberoamérica. La fecha límite para la solicitud es el 31 Agosto.
Para más información:

Encuesta de la Facultad de Psicología

Desde la Facultad nos agradecen la  colaboración en la difusión de la investigación, “la información que aporten las familias nos será de gran ayuda”. Envían adjunto con este correo una pequeña presentación en la que explican  en qué consiste la investigación. Para participar tendrían que cumplimentar un cuestionario, se puede hacer en formato papel por medio del archivo que envían o bien online en el siguiente enlace:  http://goo.gl/forms/eN6jbxSOE7.
 Si alguien quiere la presentación o el archivo, por favor que nos lo indique y lo enviamos a su correo. Muchas gracias.

AMC Artrogriposis Múltiple Congénita España: Alta en FEDER

Desde la Facultad de Psicología de la Universidad Complutense de Madrid nos hablan de su interés en la investigación sobre las emociones y salud de  las madres de personas con enfermedades raras, en este caso Artrogriposis. A este respecto nos enviarán unos cuestionarios para que aquellas personas que deseen participar en dicho trabajo, de manera anónima y confidencial, puedan hacerlo.

Parece que se trata de cuestionarios sencillos y cortos, que se podrán contestar via e-mail o también por correo normal.

Seguiremos informando. Gracias

¿QUÉ SON LOS CESUR? ¿ BUSCAS TU HOSPITAL DE REFERENCIA?

¿CÓMO NOS AFECTA A NOSOTROS?. PROBLEMAS PARA SER DERIVADO A UN CSUR O DENEGACIÓN DE DERIVACIÓN
Los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud se definen legalmente de la siguiente forma:
– Centro de Referencia : Centro sanitario que dedica fundamentalmente su actividad a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que cumplan una o varias de las características establecidas en el Real Decreto 1302/2006. Entre ellas: Enfermedades raras que, por su baja prevalencia, precisan de concentración de los casos para su adecuada atención, lo cual no implica atención continua del paciente en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que este podría actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento y como consultor para las unidades clínicas que habitualmente atienden a estos pacientes.
– Servicio o Unidad de Referencia : Servicio o unidad de un centro o servicio sanitario que se dedica a la realización de una técnica, tecnología o procedimiento o a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que cumplan una o varias de las características establecidas en el Real Decreto 1302/2006, aunque además ese servicio o unidad atienda otras patologías para las que no sería considerado de referencia Los CSUR del Sistema Nacional de Salud darán cobertura a todo el territorio nacional y deberán garantizar a todos los usuarios del Sistema que lo precisen su acceso a aquellos en igualdad de condiciones, con independencia de su lugar de residencia.
Existe un procedimiento de derivación de los pacientes para que puedan ser atendidos en un CSUR y que comprende las siguientes etapas:
1. Solicitud de Asistencia a un CSUR: La solicitud se dirigirá solamente a un CSUR y no a varios centros a la vez. En el caso de que por circunstancias excepcionales debidamente justificadas no fuera admitida la solicitud por el centro solicitado, éste lo comunicará a la comunidad que remite el paciente y ésta reiniciará el proceso de solicitud a un segundo centro.
2. Aceptación de la solicitud por la Comunidad Autónoma/CSUR solicitado: Con el fin de demorar al mínimo la atención a los pacientes y garantizar la continuidad de la asistencia, el CSUR deberá realizar la aceptación y citación del paciente en el plazo máximo de 15 días desde que recibió la solicitud de asistencia.
3. Atención del paciente en el CSUR El centro que ha solicitado la asistencia, una vez obtenida la aceptación del CSUR solicitado, facilitará al usuario un ejemplar de la citación que proporciona el SIFCO. El paciente acudirá al CSUR acompañado de la documentación oportuna.
4. Asistencia realizada: El centro que realiza la asistencia deberá incorporar al SIFCO, al ser dado de alta el paciente, los datos relativos a la asistencia realizada indicando en concreto:
– Datos del paciente: Datos de identificación y residencia del paciente.
– Datos del CSUR donde se ha atendido al paciente: Centro sanitario. Servicio y Unidad clínica. Datos de identificación del facultativo responsable de la atención.
– Tipo de asistencia realizada: La patología atendida o el procedimiento realizado de entre las recogidas en el anexo III del Decreto 1207/2006. El diagnóstico principal y diagnósticos secundarios (CIE-9-MC codificado al máximo nivel de desagregación). Los procedimientos diagnósticos y terapéuticos principales y secundarios (CIE-9-MC codificado al máximo nivel de desagregación) realizados al paciente en el CSUR. 
– Informe clínico al alta: Incluirá un breve resumen de la asistencia realizada al paciente, de los resultados de las pruebas diagnósticas y terapéuticas realizadas y del tratamiento y las recomendaciones que debe seguir en su Comunidad Autónoma de origen.
– Se indicarán las revisiones (si fuera necesario) y en qué plazos deben realizarse. – Asimismo recogerá en el Registro de pacientes, la información correspondiente que se incluye en las fichas de criterios aprobadas por el Consejo Interterritorial para cada una de las patologías, técnicas, tecnologías o procedimientos.
El Hospital Sant Joan De Déu (Barcelona) cuenta con la correspondiente acreditación CSUR en el Servicio de Ortopodia Infantil, algo que avala la experiencia de trabajar con AMC.
En eso comenzaremos a trabajar una vez regresemos de las vacaciones. Es importante para nosotr@s afectados de AMC contar con esos CESUR

Hospital Sant Joan de Déu. Tratamientos en niños con AMC

Hace algún tiempo me puse en contácto con el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y con el reciente Registro de Enfermedades Raras que tienen allí.
El pasado viernes (día 10 de Julio) me llamaron y estuvimos cerca de una hora hablando por teléfono. Fueron encantadores y, al contrario de Madrid, me decían que hablar de AMC era algo muy corriente. Disponen de mucha información sobre AMC, tratamientos y una Unidad especializada en MM.SS.
Al poco rato, me enviaron este correo que os traslado:
“Hola Toñi,
Ha sido estupendo poder compartir este rato contigo.
Te paso algunos datos de los que hemos hablado.
Hemos estado el Dr Francesc Palau y la Dra. Mercedes Serrano, ambos del recientemente creado Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu.
Según nuestro censo de niños afectados por enfermedades raras, tenemos más de 30 niños con artrogriposis múltiple.
Además hay una sensibilidad especial por este grupo de pacientes y una acreditación CSUR en el Servicio de Ortopodia Infantil que avala esta experiencia.
Tenemos disponible un Espacio de Asociaciones desde donde se intenta garantizar a las familias de nuestro hospital la información sobre las asociaciones existentes minimizando así su soledad. Así, a partir de ahora, realizaremos una labor de difusión de la existencia de la Asociación de ámbito nacional AMC e invitaremos a las familias a contactar y participar en ella.
Desde nuestro hospital intentamos ofrecer todo el apoyo logístico y humano que está en nuestra mano para labores de difusión y actividades que mejoren el conocimiento, la capacitación de familias y profesionales sanitarios y otros (educadores, trabajadores sociales…) por lo que esperamos poder ser de ayuda en un futuro, por ejemplo en jornadas o reuniones.
Aquí te señalo además dos páginas web donde se pone de manifiesto nuestra intención de acompañar a las familias, no sólo en su estancia en el hospital, si no también cuando y donde nos necesiten (es el caso dewww.guiametabolica.org) incluso fomentando el trabajo en equipo de familias y médicos para mejorar el conocimiento de la enfermedad como una nueva forma de realizar investigación (www.rarecommons.org )
Aquellas familias que quieran contactar con nosotros pueden ponerse en contacto en iper@hsjdbcn.org y te dejo el logo de nuestro espacio de asociaciones, lugar desde el que ofrecemos también nuestro apoyo.
Un abrazo y gracias por tu confianza,
Merche Serrano”
Hospital Sant Joan de Déu
( 93 253 21 00 (Ext: 71462/70418) | www.guiametabolica.org |www.rarecommons.org
El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y…
GUIAMETABOLICA.ORG