BENEFICIOS DE LA HIPOTERAPIA EN PACIENTES CON AMC. Escrito por Leticia Martín. Fisioterapeuta en Equinoterapia Madrid Sur

#PonteAZULxAMC  La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC), puede definirse como una displasia articular sistemática. 

Se caracteriza por rigideces articulares, debidas a una hipoplasia de la musculatura, que se asocia con cierta frecuencia a deformaciones de pies, manos, ….

La sintomatología presente en esta enfermedad incluye signos articulares, musculares y cutáneos, desde los cuales podemos acceder desde la Equinoterapia.

La sintomatología articular presenta rigidez en 1 o más articulaciones, debido a la hipoplasia de la musculatura. Desde el enfoque terapéutico de la hipoterapia, podemos facilitar la amplitud articular, mejorando
las restricción de movilidad de las articulaciones, gracias a una adaptación progresiva del paciente a los ejercicios realizados encima del caballo, aumentando su dificultad a medida que el paciente vaya consiguiendo diferentes logros.

La posición reactiva del paciente encima del caballo facilita la estimulación muscular, de una forma pasiva y con una fatiga más tardía que con otros tratamientos.

Otra característica de los pacientes que padecen esta enfermedad, es la alteración de la posición de los miembros, en los miembros superiores los brazos están posicionados en rotación interna. La sedestación encima del caballo nos permite trabajar el patrón de rotación externa de los brazos favoreciendo el trabajo del equilibrio. Desde el punto de vista funcional, cuando el paciente comience a tomar contacto con el animal y pueda ir poco a poco llevando el control del caballo todos los movimientos que exige el caballo funcionalmente parten a la rotación externa, por lo tanto facilitaríamos un patrón fisiológico intentando prevenir y/o detener el patrón patológico de la rotación interna.

Las caderas en rotación externa también es una característica de esta patología. La posición de sedestación encima del caballo obliga a activar la musculatura aducutora de la cadera para mantenerse encima del caballo, esto hará que se cree una simbiosis entre la musculatura rotadora externa y abductora y la musculatura rotadora interna y aductora, mejorando la coaptación articular y favoreciendo una correcta biomecánica de la cadera.

Además de los beneficios del trato con un animal inteligente y social como es el caballo, el entorno de la terapia en la naturaleza, los pacientes de hipoterapia, de forma general, trabajan el equilibrio, el control del tronco y la propiocepción de su cuerpo con una herramienta dinámica y con una amplia cantidad de posibilidades.

Leticia Martín.
Fisioterapeuta en Equinoterapia Madrid Sur.


CENTROS REFERENTES DE TERAPIA CON CABALLOS EN ESPAÑA CON EQUIPO MULTIDISCIPLINAR Y FORMACIÓN EN TERAPIA CON CABALLOS


A petición de la Presidenta de la Asociación AMC los siguientes centros que os damos forman parte los centros que existen en España en los cuales sus profesionales tienen formación no sólo en discapacidad sino que además el 80% tiene un equipo multidisciplinar.

Es muy importante que a la hora de elegir el centro os informéis sobre la formación de sus profesionales, ya que es necesaria para la correcta utilización del caballo con herramienta terapéutica y sobre todo para evitar lesiones innecesarias.

La terapia con caballos es muy positiva y tiene unos efectos muy beneficiosos, pero siempre que sea llevada por profesionales.

Seguramente hay más centros, no los conocemos, pero si tenéis dudas, poneros en contacto con estos centros referencia, los cuales os informaran si ese centro al que habéis acudido tiene profesionales formados en discapacidad y terapia con caballos.

O, podéis poneros en contacto con nosotros que os daremos referencia sobre ellos.


Andalucía: Fundación para el desarrollo de las terapias ecuestres (os informarán sobre todos los centros reglados en andalucia)

Aragón: Paraequivet (Zaragoza)

País Vasco: Miguel Ángel Díaz de Cerio (Paraequivet)

Asturias: Equitación Positiva (Oviedo)

Cataluña: “Mas Arago” (Sonia Romera) y Asociación EPONA.

Valencia: Asociación Acavall pinchar aquí

PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN SOBRE ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGÉNITA ABIERTOS EN DISTINTOS PAÍSES

    • Molecular genetics and biology of lethal fetal arthrogryposes in Finland
    • National Institute for Health and Welfare
    • Kansantautien genetiikan yksikkö
    • Para más detalles
    • FINLANDIA
    •  

    • Finland
    •  

    • HELSINKI
    • Diagnosis of ARC – Arthrogryposis – renal dysfunction – cholestasis- syndrome (Mutation screening of the VIPAR and VPS33B genes)
    • UCL University College London
    • MRC Laboratory for Molecular Cell Biology
    • Para más detalles
    • REINO UNIDO (EL)
    •  

    • Greater London
    •  

    • LONDON
    • The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
    • Wellcome Trust Sanger Institute
    • DECIPHER
    • Para más detalles
    • REINO UNIDO (EL)
    •  

    • Cambridgeshire
    •  

    • HINXTON
    • Exploring the Genetics of Renal Developmental Disease
    • Royal Devon and Exeter Hospital – Wonford site
    • Department of Urology
    • Para más detalles
    • REINO UNIDO (EL)
    •  

    • Devon
    •  

    • EXETER
    • Long-range genetic defects in human developmental conditons
    • Ghent University Hospital – UZGent
    • Center for Medical Genetics Ghent
    • Para más detalles
    • BELGICA
    •  

    • OOST-VLAANDEREN
    •  

    • GENT
    • Financiado por un miembro del IRDiRC
    • Computerized Patient Phenotyping to Connect Canadian Clinical Genetics Clinics
    • University of Toronto
    • Department of Computer Science
    • Para más detalles
    • CANADA
    •  

    • Ontario
    •  

    • TORONTO
    • The policy of public health genomics in Italy
    • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – SEDE GIANICOLO
    • Servizio Clinico di Consulenza Genetica
    • Para más detalles
    • ITALIA
    •  

    • LAZIO
    •  

    • ROMA
    • Financiado por un miembro del IRDiRC
    • Study of improving Safety of Lentiviral Gene Transfer
    • IRCCS Ospedale San Raffaele
    • Centro di Genomica, Bioinformatica e Biostatistica – Unità di Genetica Umana e Molecolare
    • Para más detalles
    • ITALIA
    •  

    • LOMBARDIA
    •  

    • MILANO
    • Financiado por un miembro del IRDiRC
    • Gene therapy strategies for Antigen-specific tolerance induction in vivo
    • Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica – TIGET
    • Unità di Ricerca Clinica Pediatrica
    • Para más detalles
    • ITALIA
    •  

    • LOMBARDIA
    •  

    • MILANO
    • Financiado por un miembro del IRDiRC
    • NIHR BioResource – Rare Disease: SPEED – Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics
    • Wellcome Trust/MRC Building
    • Cambridge Institute for Medical Research
    • Para más detalles
    • REINO UNIDO (EL)
    •  

    • Cambridgeshire
    •  

    • CAMBRIDGE
    • NIPSIGEN – Clinical translation of non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) for single gene disorders (Health Innovation Challenge Fund)
    • Birmingham Women’s NHS Foundation Trust
    • Regional Genetics Unit
    • Para más detalles
    • REINO UNIDO (EL)
    •  

    • West Midlands
    •  

    • BIRMINGHAM

Para más información visitar el siguiente enlace de Orphanet:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ResearchTrials_ResearchProjects_Simple.php?lng=ES&LnkId=1344&Typ=Pat&fdp=y&from=rightMenu

Información adicional

TESIS DOCTOR SANTIAGO CEPERO CAMPÀ

#PonteAZULxAMC  La artrogriposis es un estado de rigideces  y deformidades visibles desde el nacimiento, cuya extensión e intensidad son variables. Se trata de malposiciones, no de malformaciones, que afectan principalmente a las extremidades y aunque hay formas distales (llamadas también formas frustres), los esquemas principales son:
        -afectación de las 4 extremidades,
        -afectación de extremidades inferiores,
        -muy poco frecuente es la afectación única de miembros superiores.

Hemos dicho que es un estado; quizá es mejor llamarlo síndrome artrogripótico porque puede encontrarse en diferentes enfermedades. De todos modos, con la perspectiva de una dilatada experiencia clínica creemos que existe la artrogriposis sin otras alteraciones, (como “enfermedad” única) y enfermedades diversas en las que se pueden ver asociadas deformidades y contracturas superponibles a las de la artrogriposis. Incluso en algunas ocasiones hemos visto también malformaciones asociadas ( a pesar de que hemos dicho al principio que se trata de malposiciones y no de malformaciones). 
Por tanto hay 2 puntos de vista respecto a estas contracturas:
             -la artrogriposis sería una enfermedad única y bien diferenciada
             -la artrogriposis sería “todo lo que se le parece”
Por la observación de los pacientes y por los datos obtenidos de las entrevistas con las madres somos firmes defensores de una explicación mecanicista de este síndrome o estado, sin negar otras posibles etiologías. 
Manteniéndonos en defensa de una explicación mecánica de la artrogriposis, hemos desempolvado los viejos trabajos de nuestra Tesis que se desarrollaron en su parte experimental en el Departamento de Ciencias Morfológicas y Odonto-estomatología de la Facultad de Medicina de la UB, utilizando entonces embrión de pollo. La parte clínica se llevó a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Creemos que a pesar del largo tiempo transcurrido, estos trabajos siguen siendo vigentes, cuando los comparamos con la bibliografía actual. 
Muy convencidos de la importancia de las alteraciones mecánicas, nos propusimos hacer un modelo experimental que hiciese una aportación en este terreno, ajustándose estrictamente a estas 2 premisas:
1ª) -dificultar los movimientos embrionarios,
2ª) -no intoxicar al embrión mediante fármacos paralizantes.  
Las condiciones ideales perseguidas son:
-una hiperpresión constante y sin variaciones,
-conservación con vida del embrión,
-un sistema fiable de mesura,
-una correcta representación gráfica.    
En nuestro estudio experimental hemos tratado de conseguir una disminución de la movilidad del embrión de pollo, provocando un aumento de la presión intraovo mediante dos métodos:

EXPERIENCIA A:
Aumento de la presión hidráulica mediante la inyección de albúmen o suero  a través de la membrana corio-alantoidea.
EXPERIÈNCIA B:
Aumento de la presión hidráulica, por compresión mecánica con una sonda de Foley pediátrica colocada en la cámara aérea del huevo. La mencionada  sonda se dilataba con albúmen o suero.
Todas nuestras observaciones se efectuaron sobre embriones de pollo de la raza DEKALB. Se utilizó una incubadora con ventilación forzada y volteo  automático horario, detalle de especial importancia en el estudio de los movimientos articulares, ya que este volteo del huevo evita que el embrión quede, a través de sus membranas, adosado a la cáscara.     
RESULTADOS GLOBALES:
Se utilizaron 312 huevos teóricamente fecundados de los cuales:
-272 fueron inyectados, 
-40 se dejaron como testigos.
De los 272 inyectados:
-48 no estaban fecundados (17’6% de los 272 inyectados)     
-88 embriones habían muerto prematuramente y se rechazaron,
-2 embriones murieron al estallar la cáscara, 
-134 ejemplares nacieron a término.
De los 134 ejemplares nacidos a término:
-26 tenían aspecto normal (19’4%),
-108 tenían malposiciones (80’5%).
Es un porcentaje que consideramos muy satisfactorio y de acuerdo con la finalidad de la experimentación.
DATOS CLÍNICOS:
Las pautas propuestas en la parte clínica de esta Tesis se fundamentan en el reiterado seguimiento clínico realizado personalmente por el autor respecto a 60 pacientes estudiados hasta el mes de Julio de 1990; 37 del sexo masculino (61’6%) y 23 del sexo femenino (38’3%). 
CONCLUSIONES:
1ª) Se ha demostrado claramente que la hiperpresión hidráulica es un agente externo que provoca malposiciones embrionarias con mucha frecuencia. 
2ª) La hiperpresión hidráulica provocada por la inyección de líquido directamente en el saco corio-alantoideo (Experiencia A), es altament letal para el embrión de pollo. 
3ª) La técnica que se ajusta mejor a las condiciones ideales de experimentación perseguidas, es la colocación de una sonda de Foley pediátrica en la cámara aérea del huevo y su dilatación con suero o albumen, (Experiencia B).
4ª) El estudio microscópico de los cortes histológicos de los ejemplares afectos de malposiciones, ha mostrado invariablemente, alteraciones articulares, confirmándose la impresión del aspecto macroscópico.
5ª) Las alteraciones microscópicas más frecuentes han sido:
  -pinzamientos articulares,    
  -deformidad e incongruencia de las superficies articulares,
  -estrechez de los fondos de saco articulares,

  -adherencias fibrosas y fibrocartilaginosas.  

ACTIVIDADES EN RELACIÓN A LA ARTROGRIPOSIS

COMUNICACIONES:
*regional / **nacional / ***internacional

1983
Cepero S.
: ”Artrogriposis. Criterios de Tratamiento en las extremidades inferiores”. II Reunión Anual del Servicio de Ortopedia y Traumatología. Hospital Sant Joan de Déu, 17 de Diciembre. *

1984
Cepero S
.: “Artrogriposis”. IX Curso de Ortopedia del Niño (Universidad Autónoma de Barcelona, ​​Facultad de Medicina) del Hospital San Rafael. Barcelona, ​​23 de Febrero. *

Cepero S., J. Cortés, Ureta X: “Actitud terapéutica ante el pie equino-varo de la artrogriposis”. En el XXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Ortopedia y Traumatología. Santander, Septiembre 13/14/15. **

1986
Cepero S
.: “Problemática del codo en el niño con artrogriposis”. V Reunión Anual del Servicio de Ortopedia y Traumatología. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona, 13 de Diciembre. *

1989
Cepero S.
, Escolà J., Cortés J.: “Trasplantament muscular per la flexió del colze en un nen amb artrogriposi”. Societat Catalana de Cirurgia Ortopèdica y Traumatologia. Barcelona, 26 de Enero. *

Cepero S.: “Artrogriposi”. II Jornades d´avenços en Ortopèdia Pediàtrica. Hospital de Sabadell, 29 de Marzo. *

1991
Viñals E., Cahuana A., Cepero S.: “La artrogriposis múltiple congénita y sus manifestaciones orales”. XIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Odontopediatría. Valencia, 16 / 17 /18 de Mayo. **

1992
Cepero S
.: “Artrogriposi múltiple congènita. Estudi experimental”. Reunió de la Societat Catalana de Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia: Recerca en Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia. Barcelona, 26 de Marzo. *

1993
Cepero S.
: “Artrogriposis. Aspectos patogenéticos”. IV Jornada de Ortopedia Infantil. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona, 20 de Febrero. *

Cepero S., Suso S., Llusá M.: “Arthrogryposis Multiple Congenital: A Clinical and Experimental Research” (Póster). Ambas en el 1er Congrès Européen d´Orthopédie, París, 21 / 23 de Abril. ***

1994
Cepero S
.: Artrogriposis múltiple congénita”. 1as Jornadas Internacionales de Ortopedia Infantil: “Cadera infantil luxada”. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona, 30 de Noviembre. ***

2000
Cepero S
.: “Artrogriposis”. V Curso de Ortopedia Infantil y del adolescente. Hospital St. Joan de Déu. Barcelona, 2 de Junio.

(1,5 Créditos de Formación Continuada de la SECOT). **

2001
Cepero S
.: “Artrogriposis Múltiple Congénita. Conceptos Generales sobre la clínica y el tratamiento”. Ponència en el I Encuentro de Artrogriposis (Asociación ADAC). Hospital Materno-Infantil de Málaga, 9 de Junio. **

2002
Cepero S.
: “Indicaciones quirúrgicas en la artrogriposis. Prioridades”. Ponencia en las VII Jornadas Científicas de la Sociedad Española de Rehabilitación Infantil: “Malformaciones Osteoarticulares en la Infancia”. Madrid, 19-20 de Abril. **

Cepero S.: “Artrogriposis; prioridades quirúrgicas”.

I Curso de Formación Continuada en Rehabilitación Pediátrica. H. St. Joan de Déu. Barcelona, 25-26 de Octubre. *

2003
Cepero S
.: “Artrogriposis”. Tema expuesto en ADAC (Asociación Española para Deficiencias que afectan al Crecimiento / Desarrollo). Sevilla, 14 de Junio de 2003. *

PUBLICACIONES
* regional / **nacional / *** internacional

Souto L.T., Abranches J. E, Cepero S.: “Tratamento do Pé Equino-Varo Na Artogripose Múltipa Congénita”. Revista de Ortopedia y Traumatología, EDIÇAO IBÉRICA, (Número Portugués). Vol 12P IB, Fascículo 1º, Lisboa., Junio de 1986, págs. 89-98. ***

Viñals H., Cepero S., Cahuana A.: “La artrogriposis múltiple congénita y sus manifestaciones orales”. Odontología Pediátrica. Vol. 1, Núm. 1. Diciembre de 1991, págs. 7-12. **

Cepero S.: “Deformidades del pie en la artrogriposis: factores etiológicos y clasificación.”. Publicado en: Pie Neurológico infantil, Neurologic Foot Deformities. A. Madrid Vicente, Ediciones. Páginas 191-197. (Volumen de publicaciones del Symposio del mismo título, celebrado en Madrid en Octubre de 1997). ***

Cepero S.: “Arthrogryposis of the lower extremity”. Capitulo escrito para el libro “Surgical Techniques in Orthopaedics and Traumatology” de la EFORT (European Federation of National Associations of Orthopaedics and Traumatology), 2001: 1-7. ***

JOSÉ ALMEIDA EL PEDIATRA CON ARTROGRIPOSIS MULTIPLE.

#PonteAZULxAMC  José Almeida el pediatra con artrogriposis múltiple. José Almeida, es original de Salto (Uruguay), tiene 32 años y ejerce como médico hace 3 años. Nació con Artrogriposis múltiple, patología que afecta de forma permanente a las articulaciones y los músculos de la espalda.

Algunos creyeron que su discapacidad sería un impedimento para lograr sus objetivos, sin embargo, esto fue el impulso para lograr su gran sueño, el ser médico Pediatra.
El camino no fue nada fácil para Almeida, tuvo que enfrentar muchas adversidades, discriminaciones e incluso malos tratos de sus colegas, pero su convicción de querer ser alguien en la vida fue más fuerte y determinante para sortear el difícil camino para convertirse en profesional.
Ahora disfruta de su su profesión, es un conocido especialista y respetado por sus colegas, pero lo más importante es que recibe gran calidez y cariño de sus pequeños pacientes en su consultorio del Hospital Pereira Rossell en Montevideo.
Almeida siempre quiso ser médico desde que era niño, al terminar el liceo su ilusión había cambiado y comenzó a preocuparse, así que decidió ir a Montevideo y encarar una carrera que es bastante larga.
La patología que el padece se conoce con el nombre de artrogriposis múltiple congénita y en su caso le afecta las articulaciones de los miembros y los músculos de la espalda.
Considera que es muy importante el apoyo de su familia y de sus amigos, aquellos que están con el en las buenas y las malas, y sobre todo sus colegas que lo estimularon a continuar sus estudios más allá de los obstáculos que se le presentaban.
Aunque ya faltaba poco para terminar la carrera, no estaba seguro seguro si lo dejarían recibirse, obviamente que no iba a realizar cirugías y que no se iba a meter en un CTI.
Entre las opciones que le daban estaba laboratorio, especialidad en la que no pudieran verlo, más que en las que el pudiera desempeñarse de forma autónoma.
Pero a medida que fue avanzando en la carrera descubrió lo amplio lo amplio y diverso que puede ser el campo laboral como de estudio.
En su consultorio atiende a niños de todas las edades y siempre debe responder preguntas sobre que le pasó en sus brazos y sobre su manera peculiar de caminar, pero Almeida no se hace ningún problema a la hora de responder ya que tiene buena relación con sus pacientes.
Haz click en el enlace y conoce su historia:

PROGRAMA DE RADIO "ENFERMEDADES RARAS"

#PonteAZULxAMC  Aunque todavía no estamos en la lista de patologías de Somos Pacientes, puede interesar el programa de Gestiona Radio “Enfermedades Raras’ que, entre las 13:00 y las 14:00 horas de cada jueves, tiene por objetivo informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes, patologías que en su conjunto afectan a cerca de 3 millones de españoles.
Cada semana, el programa nos acerca a una enfermedad rara en concreto y, para ello, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes abrirán el programa para desgranarnos, desde un punto de vista siempre positivista, cuáles han sido los planes de actuación de sus entidades que han provocado una mejora en el bienestar de sus asociados.
El programa puede seguirse en directo a través de las siguientes frecuencias: 108.0 en Madrid; 107.1 en Valencia; 94.8 en Granada; 98.1 en Andorra; 95.1 en Oviedo, Gijón y Avilés; 87.5 en Alicante; 100.4 en Bilbao; 92.2 en Castellón; 107.8 en El Puerto de Santa María (Cádiz); 105.2 en Toledo; 94.0 en Tenerife; 94.3, en Pontevedra; 93.1 en Ferrol; 99.6 en La Guardia; 94.7 en Ponteareas; 102.5 en Vilagarcia de Arousa; 107.2 en La Coruña; 101.5 en Cartagena; 92.6 en Murcia; 99.7 en Zaragoza; 92.2 en Marbella; 103.0 en Palencia; 92.6 en Valladolid; y 101.6, 91.7 y 107.1 en Gran Canaria