La Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita España participa en el 34° Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares organizado por Federación ASEM
Durante las jornadas, celebradas el 8 y 9 de noviembre en Madrid, diversos expertos y profesionales médicos aportaron abundante información para mejorar el tratamiento de patologías neuromusculares como la artrogriposis y compartieron sus principales líneas de investigación al respecto.
Madrid – 13 de noviembre de 2024. Los días 8 y 9 de noviembre tuvo lugar el 34° Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares, organizado por Federación ASEM, al que asistieron por parte de la Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita España su vicepresidenta Carolina Navalón, su secretaria Laura Sánchez (también vicepresidenta de Federación ASEM) y la vocal de la entidad Mamen Beltrán.
Con carácter previo al Congreso, la mañana del 8 de noviembre tuvo lugar un encuentro presencial para entidades de la Red ASEM, en el que también participó Carolina Navalón junto con la presidenta de la Asociación, Cristina Villodas, la trabajadora social, María Jesús Albendea, y el técnico de proyectos, Jon San Vicente. En éste se pusieron en común los resultados de los grupos de trabajo con el objetivo de comenzar una colaboración conjunta para la elaboración de reivindicaciones, estrategias y resultados, enfocados en el progreso en enfermedades neuromusculares, así como el establecimiento de alianzas y estrategias para un impacto real.
El Congreso arrancó con la intervención de Carlos Cumplido, jefe de productos y jefe clínico de Marsi Bionics, que describió los tipos de exoesqueletos que está desarrollando la compañía y cómo se están utilizando en la actualidad. Cumplido expuso algunos ejemplos del uso de la robótica en niños con AME, en la rehabilitación de pacientes o en el Atlas 2023.
Por su parte, el doctor Joaquín Ojeda, neurólogo del Hospital Universitario Infanta Sofía, reflexionó sobre cómo en el ámbito médico hay que trabajar todos los tipos de inteligencia, sin olvidar la inteligencia emocional. Fue una ponencia motivadora e inspiradora en la que se puso de relevancia la necesidad de cuidar la dignidad de los pacientes; además, explicó cómo la inteligencia artificial permitirá al profesional dedicar más tiempo a estos, ya que tareas más mecánicas como la elaboración de la historia clínica podrán hacerlas las soluciones basadas en esta tecnología. Estas herramientas también ayudarán a identificar las mutaciones genéticas, tendrán una gran utilidad en anatomía patológica y permitirán interpretar patrones de afectación muscular.
La necesidad de tratar de manera totalmente personalizada la salud bucodental por motivos como la hipotonía, la respiración oral, los tratamientos farmacológicos o el reflujo protagonizó la ponencia de Laura Burgueño, doctora en odontología de la Universidad Complutense de Madrid (UCM). Ésta recordó que hay medidas preventivas como la remineralización de los tejidos, el sellado de fosas y medidas protésicas e hizo especial hincapié en que los profesionales de la odontología van a ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por patologías neuromusculares con nuevas técnicas de cepillado, materiales (como la silicona) que permiten utilizar más fácilmente los mangos de los cepillos dentales y el uso de antisépticos.
La jornada del viernes finalizó con la intervención del doctor Eduardo Tizziano, director del área de Genética del Hospital Valle Hebrón, y la doctora Lidia González, del Servicio de Genética del Hospital Sant Pau i Santa Creu, quienes abordaron los retos pendientes en el diagnóstico molecular. Eduardo Tizziano resaltó que la información genética puede resultar estresante, angustiante, compleja y, además, tiene una implicación directa para las familias. Las pruebas genéticas en laboratorio, concretamente el estudio del exoma, deben abordarse desde un prisma multidisciplinar para mejorar también el manejo de las bases de datos, que pueden dar hallazgos inesperados y secundarios que también ayuden como acción preventiva. Así mismo, aseveró que “la medicina genómica está aquí para quedarse”, no se frenará y habrá que adaptarse a ella.
Ahora tenemos la capacidad de estudiar muchos genes de una vez, recordó Lidia González, puntualizando que el problema es interpretar adecuadamente toda esa información. Ejemplificó con el caso del síndrome de Duchenne y habló de las tres fases de la secuenciación del ADN genómico, la biopsia muscular y abordó también la técnica PCR y la secuenciación de la tercera generación. Profundizó también en los retos del diagnóstico genético, los reanálisis periódicos necesarios para la identificación de expansiones de repeticiones, de variantes estructurales de las nuevas asociaciones de fenotipo-genotipo y de la estandarización de los ensayos funcionales.
La jornada del sábado comenzó con una charla del doctor Luis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC), quien dio un dato especialmente importante: el diagnóstico genético tiene un promedio de cinco años de espera. Su ponencia ahondó en el CRISPR (una familia de secuencias de ADN de origen viral) y en las distintas etapas de la segunda generación, explicando que ya se pueden cambiar las letras sin cortar el ADN, y en la llegada de la tercera generación, lo que él llama la generación Prime. Seguimos avanzando, se inactivan genes, se corrigen genes, se utilizan adenovirus sobre todo en la terapia génica 2.0 y también ha comenzado el uso de las nanopartículas lipídicas. El doctor finalizó su exposición refiriéndose al desafío de hacer las terapias accesibles a los pacientes y con la idea de que la edición genética será el futuro.
La doctora Cristina Domínguez, neuróloga del Hospital Universitario 12 Octubre, profundizó en la temática anterior y utilizó la Distrofia Muscular de Duchenne como explicar cómo se aplica la terapia génica en el paciente. Domínguez se refirió a una terapia con adenovirus con una proteína no completa pero funcional en cinco pacientes y sugirió que ésta es potencialmente beneficiosa al aportar distrofina, aunque el ensayo dio resultados negativos. No obstante, añadió, no hay que olvidarse de esta terapia porque se pueden abrir nuevas vías de ensayos.
El doctor Adolfo López de Munain, neurólogo neuromuscular del Hospital de Donostia, se centró en dos patologías muy concretas: la distrofia miotónica y la distrofia Facioescapulohumeral, haciendo especial hincapié en el funcionamiento de los ensayos clínicos de la fase preclínica y del trabajo de laboratorio en modelos en animales para llegar a la conclusión de que la estrategia terapéutica es segura para los humanos. En los ensayos clínicos y en las fases iniciales siempre se valoran tanto la eficacia como la seguridad, indicó.
La Doctora Francina Munell, del departamento de Neuropediatría del Hospital Vall d’Hebron, continuó exponiendo ensayos y terapias y abordó las actualizaciones en las terapias de Duchenne y otras miopatías congénitas. Habló de los tratamientos con corticoides y de los efectos secundarios, del corticoide sintético de vía oral que no tiene tantos efectos secundarios y que, además, se está intentando probar que tiene un efecto protector a nivel cardíaco. También habló de inhibidores que retrasan la evolución de la enfermedad, que todavía están esperando veredicto, o de determinados tratamientos específicos. Asimismo, recordó el uso de barreras inmunológicas para actuar contra vectores virales y dijo que hay varios estudios en marcha para eliminar esos anticuerpos circulantes. La Doctora Munell finalizó aportando datos positivos en AME (Atrofia Muscular Espinal), haciendo especial mención a la necesidad del cribado neonatal.
El doctor Jordi Díaz, catedrático especializado en trastornos neuromusculares de la Universidad de Newcastle, abordó también la terapia génica en la distrofia muscular de cinturas y en la enfermedad de Pompe, y resaltó la importancia de la terapia génica y la terapia farmacológica, así como la relevancia de los inhibidores de miosina rápida.
Por la tarde, la doctora Ana Hernández, neumóloga neuromuscular del Hospital Universitario 12 Octubre, explicó que, a día de hoy, se debe vigilar más los aspectos respiratorios en las personas con una enfermedad neuromuscular que las que tienen otras patologías, dado que estas enfermedades se han incrementado, sobre todo, debido a que los niños cada vez viven más y pasan a las consultas de adulto.
Recordó que cada vez se sabe más de las patologías neuromusculares con afectación respiratoria y destacó el gran avance de la ventilación mecánica no invasiva, resaltando que la insuficiencia respiratoria nocturna precede a la diurna; por ello, la doctora Hernández subrayó la necesidad de derivar al neumólogo desde el mismo momento del diagnóstico. Habló así de pruebas funcionales, de pruebas según la afección pulmonar y de que muchos pacientes no son diagnosticados si se hacen pruebas tradicionales, por lo que se refirió a una serie de pruebas como la pulsioximetría o la capnografía, así como otro tipo de pruebas nocturnas.
Los retos en cardiología fueron el foco de la charla del doctor Carlos Casanova, cardiólogo del Hospital Infanta Sofia. Éste señaló que, dado que las enfermedades neuromusculares son muy heterogéneas, hay un conocimiento limitado de ellas y de los efectos que tienen en el músculo cardíaco, apuntó que hay una frecuente disociación de la afectación muscular y la cardíaca y se refirió a la variabilidad de la presentación de síntomas. Además, hizo hincapié en el desconocimiento que tienen los profesionales de la cardiología de las enfermedades neuromusculares. Como objetivos, recomendó que, por un lado, hay que prevenir el desarrollo de la afección cardíaca y, por otro, la muerte súbita. Afirmó que la afectación cardíaca en la enfermedad neuromuscular también es muy diversa, por lo que es preciso hacer un seguimiento cardiológico y es indispensable realizar un tratamiento precoz para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La jornada terminó con una mesa redonda de profesionales de entidades de la Red ASEM, que puso de manifiesto la importancia del entramado de alianzas de las asociaciones de pacientes y de la profesionalización que se está consiguiendo. Participaron especialistas de áreas como el trabajo social, la psicología, la logopedia, la terapia ocupacional y la fisioterapia. Se puso también en valor la profesionalidad de estos especialistas, su elevado compromiso y el gran apoyo que brindan a todas las personas asociadas y sus familias.
“Busca curar, si no puedes curar busca aliviar, si no puedes aliviar busca consolar, y si no puedes consolar busca acompañar” fue la frase que puso el broche final al evento, toda una declaración de intenciones que define el objetivo para el que trabajan todas las entidades de la Red ASEM.
Sin duda, el 34° Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares organizado por Federación ASEM fue un evento muy interesante y productivo para la Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita España; unas jornadas esenciales para poder estar más informados de las especialidades médicas necesarias para tratar la artrogriposis, para aprender acerca de las últimas novedades en investigación y hacer networking con los diferentes profesionales médicos que participaron en las sesiones.
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