“El registro de pacientes con artrogriposis nos dará una foto panorámica de los afectados en España”

Carlos Ignacio Ortez González, neurólogo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y uno de los miembros del Comité de Investigación de Artrogriposis que ha impulsado en España la Asociación que aúna a los afectados por esta condición, explica en esta entrevista por qué es importante realizar un registro de pacientes con esta patología en nuestro país y cuáles son los grandes beneficios de la próxima puesta en marcha del proyecto, tanto de cara a la mejora de la calidad de vida de los propios afectados como para el impulso de la investigación sobre esta enfermedad rara.

La artrogriposis múltiple congénita es una rara condición de origen neuromuscular con la que conviven muchas personas y sus familias. Esta patología, de la que existen más de 400 tipos, ocasiona contracturas en las articulaciones que se presentan al nacer y, en los casos severos, otras malformaciones físicas que generan discapacidad y dificultan enormemente el movimiento y el día a día de los afectados. 

¿Qué provoca la artrogriposis? ¿Cuál es el origen de esta rara condición? ¿Cuántas personas afectadas hay en España? ¿Cuáles son los tratamientos y cirugías a los que deben someterse? A estas y otras muchas preguntas persigue dar respuesta el Primer Registro Piloto de Pacientes con Artrogriposis a nivel nacional impulsado por la Asociación Artrogriposis de Artrogriposis Múltiple Congénita en España. 

Una vez realizado este registro, que llevará a cabo el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), con el apoyo y la experiencia del Shriners Hospital de Canadá (que está acometiendo un proyecto similar en dicho país y en Estados Unidos), un comité de investigadores en artrogriposis recientemente creado en España, también a iniciativa de la asociación y en el que colaboran expertos de hospitales de referencia en España (Sant Joan de Déu, Bellvitge, Sant Pau, Niño Jesús y La Paz), estudiará a fondo esta patología y la situación de los afectados en España.

Carlos Ignacio Ortez González, neurólogo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y uno de los miembros del Comité de investigación de artrogriposis en España, explica en esta entrevista los pormenores del proyecto y cuáles son los grandes beneficios de ponerlo en marcha tanto para los propios afectados como para el personal sanitario e investigador.

¿Por qué es importante disponer de un registro de pacientes con artrogriposis en España y por qué no se ha realizado hasta ahora?

No se ha hecho, como ocurre en la mayoría de las enfermedades raras, pero es importante tenerlo: nos brindaría una foto panorámica para que podamos conocer cómo se sitúan los pacientes y sus familias desde el punto de vista clínico y también social, biopsicosocial y asistencial. 

La artrogriposis es un signo guía de múltiples causas, de modo que es fundamental contar con un registro que nos ayude, en primer lugar, a determinar un número aproximado de los pacientes (y familias) que están afectados por esta condición y saber cuántos consultan por ella en España y, en segundo lugar, a conocer cuál es la causa que la ocasiona. En la mayoría de las enfermedades raras, el origen genético tiene un peso de entre el 30 y el 60%, pero hay que analizar este asunto a fondo.

Por otro lado, más relevante quizás que el diagnóstico genético es tener una aproximación de cuál es la realidad clínica de los pacientes y las familias, cómo se inició esta condición, cuáles son los distintos síntomas y signos característicos y cómo se pueden tratar con la intervención de un equipo multidisciplinar de profesionales médicos y, finalmente, tratar de determinar si se puede dar un tratamiento definitivo, aunque esto es complejo en la mayoría de los casos.

¿Cuáles son los tiempos previstos para llevar a cabo este registro y la posterior investigación que va asociada?

Los registros multicéntricos van acompañados de una serie de procesos necesarios desde el punto de vista ético y legal que requieren una burocracia. Primero tenemos que consolidar un comité de científicos, que ya tenemos en marcha, después, debemos presentar el proyecto a los comités de ética para que den el visto bueno al comienzo de la recogida de datos. Obviamente estos procedimientos llevan un tiempo pero esperamos poder iniciar el registro con los datos de los primeros pacientes en el último trimestre del año, entre octubre y noviembre. La idea es empezar cuanto antes.

Aunque la labor de los profesionales médicos involucrados en el Comité de investigación es altruista, la realización del registro conlleva un coste que la Asociación de Artrogriposis asumirá gracias a las donaciones y colaboraciones que recibe. 

Sí. Para hacer bien las cosas se necesita a alguien que lidere el proyecto del Registro, que recoja todos estos datos (tanto desde el punto de vista clínico como bioinformático) en una plataforma que puede estar proporcionada por el Ciberer y, después, hay que abordar un análisis de toda esta información. Dicha persona estará apoyada por los miembros del Comité científico, pero tiene que ser responsable de este trabajo. Y esto requiere financiación.

Respecto a nuestra participación, la del equipo de científicos, en el proyecto, bueno, es parte de nuestro trabajo. Este no es solo la asistencia, sino también tener una comunicación fluida con las familias. Supone un esfuerzo más para nosotros, pero si no lo hacemos, si no nos relacionamos con los pacientes a través de sus familias, no llegaremos a buen puerto, es totalmente indispensable.

Contar con el respaldo de las fundaciones de los hospitales es una ventaja…

Las fundaciones de los hospitales dan un respaldo importante a estos proyectos y, en este caso, tenemos el respaldo del Ciberer, que tiene una plataforma establecida y una guía y unos métodos de cómo establecer un registro. Pero el apoyo más importante tiene que provenir de las familias. Sin él, es imposible desarrollar este proyecto.

¿Es difícil animar a los pacientes y sus familias a que colaboren con este proyecto?

En general participan, pero debe haber una organización. Las familias tienen que tener claro por qué se está haciendo este registro: para que puedan saber cuántas personas hay en España con una patología similar y para mejorar la investigación científica sobre esta patología, lo que también les repercute y beneficia. Evidentemente, hay que intentar que el proceso sea fácil, no hay que hacerles rellenar un cuestionario demasiado extenso. Además, mucha información puede recogerse, previo consentimiento informado, de las propias historias clínicas de los pacientes. Hay que simplificar este proceso tanto para el clínico como para la familia.

El Primer Registro Piloto de Pacientes con Artrogriposis en España se va a basar en uno que ya ha realizado el Hospital Shriners de Canadá. No partir de cero supone una ventaja, ¿es así?

No será exactamente igual porque hay que adaptarlo a la situación local, pero disponer de un modelo y tener ya una referencia es muy útil. Además, hay que pensar también en las sinergias que pueden surgir con dicho hospital después. Y, por otro lado, cuantos más pacientes haya registrados en todo el mundo, más resultados obtendremos y más conoceremos la enfermedad.

¿Mantenéis contacto con otras instituciones en Europa?

Nuestro primer objetivo es hacer un registro multicéntrico nacional y ver luego cómo podemos compartir datos a nivel europeo. En Europa ya hay constituidas unas instituciones de enfermedades raras que tienen como uno de sus pilares los registros, aunque no existe un registro europeo consolidado de enfermedades raras. 

¿Tenéis experiencias similares con otras enfermedades con las que hayáis hecho un proceso parecido?

Sí, tenemos experiencias similares en patologías como el Déficit de colágeno VI, para la que se hizo un registro promovido también por una asociación de afectados y que ha tenido unos resultados muy positivos.

Otros registros se han realizado para conocer el resultado de tratamientos emergentes; por ejemplo, se está llevando a cabo un registro multicéntrico sobre la atrofia muscular espinal, que está coordinando el neurólogo Andrés Nascimento, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Este proyecto sí se está realizando en coordinación con otra plataforma de otro país europeo justo con la finalidad de ir expandiendo los registros multicéntricos no solo a nivel nacional sino internacional.

Eres médico adjunto especialista en enfermedades neuromusculares de la Unidad de patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y ves con frecuencia a pacientes con artrogriposis. ¿Cuáles son los grandes retos a los que se enfrentan las personas afectadas por esta condición?

Afrontan varios desafíos en paralelo. Como clínico, lo importante es que el paciente se encuentre bien en su vida adaptada a su limitación física, porque el objetivo natural de la medicina es mejorar la historia final del paciente. El otro gran reto, muy complejo por las múltiples causas de esta condición, es tratar de llegar a un diagnóstico definitivo para conocer el pronóstico del paciente o simplemente saber si puede participar en un ensayo clínico. Pero que el paciente no tenga un diagnóstico no significa que no se le va a dar toda la atención de calidad.

¿Cuál es el nivel de conocimiento, atención, etc. que tienen los profesionales médicos y los centros de referencia en España en artrogriposis?

Al igual que en el resto de enfermedades neuromusculares, cada vez mejor. Lo que sucedía antiguamente es que a los pacientes con artrogriposis (esto lo han sufrido los más mayores) los seguían los traumatólogos y no se atendían otros aspectos como la función pulmonar, la función respiratoria y otros problemas asociados. Como el signo guía es una deformidad osteoarticular, clásicamente eran los equipos de traumatología de los hospitales los que se encargaban de estos casos.

El gran avance que se ha producido en los últimos años es que ahora la atención a estos pacientes es integral y multidisciplinar. Puede haber diferencias entre los centros pero, en general, a estos pacientes se les atiende con un plan dinámico coordinado por un facultativo pero en el que participan otros especialistas. Esto es muy importante, ya no decide todo un solo médico, sino un equipo con una comunicación fluida y que toma decisiones en conjunto. Así trabajamos en nuestro hospital también.

¿Qué papel tienen las asociaciones de pacientes?

Son el motor principal. Los médicos no somos nada sin los pacientes y cuanto más les conozcamos todo será mejor para ellos y para nosotros. El nuestro es un oficio que se va perfeccionando con la experiencia y las asociaciones son extremadamente válidas y necesarias. Los grandes proyectos, actualmente, surgen de las asociaciones, y dependiendo del tipo de iniciativa luego intervienen la industria farmacéutica, los diferentes hospitales, etc. En Norteamérica, por ejemplo, las asociaciones mueven montañas, impulsan registros, investigaciones… Pero es importante que estén guiadas y trabajen en conjunto con los equipos médicos y los investigadores. Por todo ello nosotros damos voz a las asociaciones de pacientes y trabajamos con ellas, como es el caso del proyecto con la Asociación de Artrogriposis en España.

No podemos obviar la pandemia en la que seguimos sumidos, aunque poco a poco algo mejor. ¿Cómo ha afectado esta situación a las personas con artrogriposis?

La pandemia ha supuesto un parón en todas las facetas de la vida. El gran problema al que se han enfrentado los pacientes con artrogriposis es que durante mucho tiempo ha estado parada la rehabilitación activa, la fisioterapia, etc. Por otro lado, se encuentra el daño psicosocial. Un paciente con una enfermedad rara tiene unas limitaciones sociales y su núcleo puede haberse visto aún más reducido. Pero afortunadamente ya estamos saliendo de esta situación de la que, por otro lado, hemos aprendido mucho. Debo subrayar que los pacientes con enfermedades neuromusculares, sobre todo los que tienen artrogriposis (excepto aquellos con serios problemas a nivel respiratorio) se enfrentan a los mismos riesgos que el resto de ciudadanos; es importante recalcarlo porque muchos tienen miedo a salir de casa por el virus. Ocurre igual con las vacunas, si están en edad de vacunarse, estos pacientes deben hacerlo sin temor porque es la solución.

Para finalizar, ¿cómo ves el futuro de las personas con artrogriposis?

Va a haber un antes y un después en el futuro de los pacientes con artrogriposis una vez que se aborden los proyectos que están en marcha y tengamos más datos de la ‘ciudad de artrogriposis’ y los puntos donde debemos trabajar más. Tanto su historia natural como su calidad de vida serán mejores. Y ya veremos si podemos mejorar la investigación genética, las terapias científicas… En definitiva, el pronóstico lo veo bien, es favorable.