AMC España en el 35° Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares

La Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita España participa en el 35° Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares organizado por Federación ASEM

Este año, la participación de AMC España en Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares, organizado por Federación ASEM ha permitido dar a conocer los avances del proyecto del registro de pacientes con artrogriposis impulsado desde nuestra asociación, así como reforzar la colaboración y el trabajo colaborativo con el resto de asociaciones y entidades que conforman la Red ASEM. María Jesús Albendea, trabajadora social y Vanesa Bono, técnica de relaciones institucionales, representaron a AMC España en esta 35ª edición del Congreso.

El XXXV Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares, reunió los días 6 y 7 de noviembre a más de 200 personas en el Hotel Nuevo Boston de Madrid, entre profesionales del ámbito sanitario, social, personal investigador, asociaciones, personas afectadas y familias. Las ponencias abordaron la investigación, los retos asistenciales y los cuidados, mientras que los talleres prácticos y los espacios de diálogo acercaron el conocimiento especializado a las necesidades cotidianas de las personas con enfermedades neuromusculares.

La artrogriposis en el espacio de comunicación científicas

La presentación del póster permitió compartir el proyecto de investigación en un entorno de intercambio entre profesionales, personal investigador y entidades de pacientes. Asimismo, contribuyó a dar visibilidad a las personas con artrogriposis y a la labor que se desarrolla desde la asociación para promover su estudio.

Uno de los principales avances expuestos fue el inicio, el 30 de junio de 2026 de la incorporación estandarizada de datos de pacientes con artrogriposis al registro, alojado en la plataforma GENRARE. El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha sido el primer centro en volcar la información de sus pacientes con Artrogriposis.

Esta participación en el espacio de comunicaciones científicas también puso de relieve el papel del movimiento asociativo de las enfermedades neuromusculares en la promoción e impulso de iniciativas que conectan la investigación con las necesidades de las personas con enfermedades neuromusculares.

El registro de pacientes con artrogriposis tiene como objetivo reunir información clínica y genética sobre las personas con artrogriposis en España. Con ello, busca facilitar nuevos estudios, mejorar el conocimiento de su prevalencia y evolución a lo largo de la vida de las personas que conviven con la artrogriposis múltiple congénita. Asimismo, pretende generar evidencia que contribuya a defender los derechos de las personas con artrogriposis y sus familias y orientar las políticas sociosanitarias.

Consulta o descarga el póster en formato PDF para conocer los objetivos y avances del registro de pacientes con artrogriposis.

Encuentro de Red ASEM

Previamente al Congreso, el encuentro de Red ASEM registró una alta participación de las 37 entidades federadas, con una destacada presencia de sus trabajadores y personas voluntarias. Esta reunión puso de relieve la implicación del movimiento asociativo, cuyo trabajo permite conocer de cerca las necesidades de las personas con enfermedades neuromusculares y sus familias.

Investigación y atención integral, ejes de la primera jornada

Durante la inauguración, Manuel Rego, presidente de Federación ASEM, situó entre las prioridades el diagnóstico, la innovación y la atención integral. Además, recordó que “debemos tener presentes las dificultades de acceso a la rehabilitación pública. Tener nuestras capacidades es avanzar; es avanzar en derechos”.

Belén Pérez, subdirectora del CIBERER, destacó que “la cooperación entre investigación, profesionales sanitarios y familias es clave. Este congreso es un magnífico ejemplo. El programa reúne a los mejores especialistas en estas patologías”. Carmen González, directora general de Coordinación Socio-Sanitaria del SERMAS, subrayó el valor que tiene “la experiencia compartida de quienes conviven con la enfermedad”.

Por su parte, María Fernández García, subdirectora general de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad, afirmó que “las asociaciones de pacientes sois el altavoz necesario y los interlocutores para conocer de primera mano cuáles son las necesidades del día a día”. Asimismo, recordó que el proyecto de ley de las organizaciones de pacientes dará una mayor participación a estas en las decisiones del sistema sanitario.

El bloque científico comenzó con Cristina Domínguez, neuróloga y coordinadora de la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario 12 de Octubre, quien abordó las terapias de precisión. La doctora aseguró que “tenemos razones para pensar que los próximos años se avanzará en la aprobación de nuevos tratamientos”. En esta misma sesión, la seguridad de los pacientes durante los ensayos clínicos fue destacada por Ana Camacho, jefa de Sección de Neurología Infantil del mismo hospital.

A continuación, María Jesús García, responsable de la Unidad de Genética del Hospital Universitario de Basurto, analizó el asesoramiento genético, comentando que “existe un reto que es presente y es futuro: la importancia de intervenir de forma temprana a través del cribado neonatal”.

La mesa sobre unidades multidisciplinares contó con Andrés Nascimento, coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. El papel de la figura gestora de casos como enlace entre familias y especialistas fue destacado por el neuropediatra. Por su lado, Javier Mascías, neurólogo del Hospital La Paz-Carlos III-Cantoblanco, insistió en que “es muy importante mantener la coordinación del equipo, para evitar mensajes contradictorios que generan inseguridad”.

Reconocimientos al compromiso con las personas afectadas y sus familias

Tras la última ponencia del viernes, Federación ASEM entregó sus Reconocimientos 2026. Cristina Domínguez recibió esta distinción por su trayectoria, su cercanía al colectivo y su defensa de una atención equitativa. Andrés Nascimento fue reconocido por su compromiso con la infancia, el acompañamiento a las familias y su colaboración continuada con la Federación.

El reconocimiento a Fundación SEPLA-Ayuda puso en valor su apoyo sostenido a las Colonias ASEM, un proyecto de ocio inclusivo que favorece la autonomía de niños y jóvenes. Por parte de la fundación participaron Vicente Alonso, presidente y expiloto de Iberia, junto a Marta Senso, patrona y piloto de Vueling.

Cuidados y herramientas para la vida cotidiana

El sábado comenzó con Xoán Miguéns Vázquez, jefe de Rehabilitación del Hospital Vithas Vigo y vocal de la Sociedad Española del Dolor, destacando la importancia de la necesidad de adaptar el tratamiento a cada tipo de dolor.

Ana Hernández, neumóloga de la Unidad de Ventilación Mecánica del Hospital Universitario 12 de Octubre, abordó las complicaciones respiratorias y destacó la importancia de los tratamientos de soporte para la supervivencia y la calidad de vida. Posteriormente, Gema Carvajal, enfermera de práctica avanzada del Servicio de Neumología de este hospital, habló de la importancia de la gestión de los cuidados básicos y especializados para mantener la autonomía del paciente el mayor tiempo posible.

María Bielsa, médica foniatra, directora del centro de Foniatría y Logopedia de Talavera de la Reina, explicó el impacto de la disfagia, comentando que “el proceso deglutorio es un gesto en el que actúan un gran número de músculos. Debemos detectar pequeños cambios para anticiparse a las complicaciones”.

Los talleres trasladaron estos contenidos a la práctica. Yolanda Jiménez, dietista-nutricionista de GAN Profesional, impartió «Nutrición con textura: experiencias culinarias con FontActiv Condensed». Raúl Escudero, fisioterapeuta especializado y profesor de la Universidad CEU San Pablo, dirigió «Fisioterapia respiratoria y prevención de complicaciones respiratorias». Mientras que el taller «Dispositivos de comunicación: SAAC y recursos de bajo coste» estuvo a cargo de Teresa Carchenilla, logopeda de ASEM Castilla-La Mancha, junto a Thais Pousada, terapeuta ocupacional y enfermera de Federación ASEM.

Derechos, participación y formación humana

Por la tarde, la charla «Procesos y solicitudes: Grado de Dependencia y Grado de Discapacidad» abordó las diferencias entre ambos reconocimientos, los procedimientos y las novedades normativas, con un testimonio sobre su tramitación. Participaron Perpetua Casas, coordinadora y trabajadora social de ASEM Castilla-La Mancha; María Careaga, trabajadora social de AEPMI, y Laura Cárdenas, secretaria de Proyecto Alpha.

Después, Ruth Hernández Arranz, psicóloga experta en gestión de asistencia personal, condujo el foro de pacientes «Oportunidades y retos de la asistencia personal». El foro de familias «Cuidados y autocuidados» estuvo dirigido por Clara Díaz, psicóloga de ASEMPA, junto a Nazaret Pareja, psicóloga de ASENSE-A.

El proyecto «Escuchar, Comprender y Colaborar», de la Facultad de Medicina de Salamanca, cerró los contenidos. Juan Antonio Rodríguez, médico, catedrático de Historia de la Ciencia y director del proyecto, defendió una formación que comience por «aspirar a ser buenas personas para ser buenos médicos». Los beneficios del contacto cercano con pacientes fueron expuestos por los alumnos Omar Jatri, Carla Lorenzana, Raúl Sánchez y María Fernández.

Alejandra Fuentes, vicepresidenta de Federación ASEM, clausuró el congreso con una llamada a continuar defendiendo los derechos del colectivo. “Queremos seguir moviéndonos y lo haremos en el acto del 16 de noviembre en Oviedo con motivo del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares el 15 de noviembre”, concluyó.