DEFINICIÓN

La Artrogriposis Múltiple Congénita (conocida por las siglas AMC) es un término que se usa para describir más de 300 condiciones que cursan con  múltiples contracturas articulares en el nacimiento en distintas  zonas del cuerpo.

ARTROGRIPOSIS: Es un síndrome neuromuscular no progresivo que está presente al nacer. Se caracteriza por múltiples contracturas articulares graves, debilidad muscular, fibrosis y desequilibrio muscular.

CONTRACTURA: Movimiento limitado de las articulaciones o coyunturas que afectan de forma simétrica a las cuatro extremidades del cuerpo.

CONGÉNITA: Malformación que se adquiere durante el periodo de gestación o se hereda genéticamente de los padres y se padece desde el nacimiento. En la Artrogriposis las extremidades están permanentemente contraídas al momento de nacer.

MALFORMACIÓN CONGÉNITA: son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal. Las malformaciones articulares más frecuentes en la Artrogriposis son la flexión y contracturas de las articulaciones.

ARTICULACIÓN: Es la unión entre dos o más huesos, un hueso y cartílago o un hueso y los dientes. Las funciones más importantes de las articulaciones son de constituir puntos de unión entre los componentes del esqueleto (huesos, cartílagos y dientes) y facilitar movimientos mecánicos (en el caso de las articulaciones móviles), proporcionándole elasticidad y plasticidad al cuerpo. Las articulaciones en la Artrogriposis tienen un movimiento limitado.

Las articulaciones que carecen de movilidad antes del nacimiento pueden resultar contracturadas porque las articulaciones o coyunturas que no tienen movimiento por un período de tiempo (en el vientre materno) desarrollan un tejido conectivo extra que fija la articulación o coyuntura en una posición rígida o cerrada. Esto también ocasiona que los tendones que conectan a las articulaciones o coyunturas no se estiren a su medida normal, imposibilitando el movimiento normal de las articulaciones.

En la mayoría de los casos la Artrogriposis no es una condición genética y no se produce más de una vez en una familia.

¿Que limita el movimiento de la articulación en el momento del nacimiento? Existen estudios médicos que hablan de algunas posibles causas:
Los músculos no se desarrollaron correctamente durante el periodo de gestación.
Durante el embarazo, no hubo suficiente cantidad del líquido amniótico, o la madre tiene un útero con poco espacio o anormal.
Se presentó fiebre durante el embarazo y los virus presentados podrían dañar las células que transmiten los impulsos nerviosos.
Desarrollo anormal de tendones, huesos o articulaciones. Alteraciones en el sistema nervioso central o nervios periféricos.
Trastornos musculares del feto.
Apenas existen estudios, pero hay casos en que se ha visto una causa genética

En definitiva, cualquier causa que limite el movimiento fetal dentro del útero, puede producir contracturas en el recién nacido. Cualquier limitación del movimiento de las articulaciones aunque sea por un tiempo relativamente corto, incluso unos cuantos días, puede dar como resultado una fijación de la articulación.

Los síntomas de la Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) varían drásticamente de una persona a otra, sin embargo el carácter común es la  rigidez en las articulaciones y la debilidad muscular. Las áreas más propensas a la falta de movimiento son los hombros, codos, muñecas, manos, caderas, rodillas y pies, puede afectar también a la mandíbula.
TIPOS DE ARTROGRIPOSIS

Se estima que pueden existir alrededor de 400 tipos de Artrogriposis. Así podemos hablar de Amyoplasia, Artrogriposis distal, Síndrome de Pterygium, de Freeman-Sheldon, osteocondrio-displasia, etc. 

ARTROGRIPOSIS NEUROPÁTICA: Esta sería la más frecuente en un 90%. Puede ser por un fallo en la formación de los nervios, un fallo en la maduración o un fallo en su función.La deformidad se presenta en los cuatro miembros principales, y algunas características que se presentan son:Hombros plegados hacia adentro, codos extendidos o en semiflexión, muñecas dobladas con desviación, rodillas flexionadas o no, algunas desviaciones en la columna (escoliosis), huesos largos y delgados, por lo que pueden quebrarse fácilmente, antebrazos en pronación…

ARTROGRIPOSIS MIOPÁTICA: De mucha menor frecuencia. Su afección es muscular únicamente.  Los músculos se forman anormalmente o se desarrollan bien pero su función no es la adecuada. En la mayoría de los casos, la causa específica para la atrofia muscular no puede ser identificada.

AMIOPLASIA: También denominada Artrogriposis Múltiple Congénita (clásica). Lo más destacable es la presencia de contracturas articulares, generalmente en los cuatro miembros, siendo su aparición esporádica, y representa más del 40%

Visitando  este enlace, vemos la siguiente:
CLASIFICACIÓN:
Artrogriposis múltiple debido a la distrofia muscular.
Artrogriposis displasia ectodérmica otras anomalías, también conocido como síndrome de Costa Adamopoulos Pantelakis, síndrome de Trichooculodermovertebral, síndrome de TODV y el síndrome de Alves.
Artrogriposis convulsiones epilépticas trastorno cerebral migratorio.
Artrogriposis RCIU distrofia torácica, también conocido como síndrome de Van Bervliet.
Artrogriposis como el trastorno, también conocido como enfermedad de Kuskokwim.
Artrogriposis como anomalía mano y sordera neurosensorial.
La artrogriposis múltiple congénita calcificación del SNC.
La artrogriposis múltiple congénita distal, con un gran número de sinónimos como artrogriposis múltiple congénita, atrofia muscular espinal distal, ligada al cromosoma X y artrogriposis
Síndrome de Gordon, también conocido como artrogriposis distal, Tipo 2A.
La artrogriposis múltiple congénita, tipo distal 2B, también conocido como Freeman-Sheldon variante síndrome.
La artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico. Este tipo particular de AMC se ha relacionado con el gen AMCN el locus 5q35. La artrogriposis múltiple congénita hipoplasia pulmonar, también con un gran número de sinónimos.
La artrogriposis múltiple congénita cara de silbido, también conocido como síndrome de Illum.
La artrogriposis múltiple congénita, distal tipo 1.
Retinopatía oftalmoplejía artrogriposis, también conocido como amyoplasia Oculomelic.
La artrogriposis síndrome de disfunción renal colestasis, también conocido como Síndrome de ARC